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Una mujer británica es incapaz de sentir dolor debido a una mutación genética

Mar 29, 2019 8:35
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La mujer notó hace seis años que algo estaba mal en su percepción del dolor

Tras varios estudios, los investigadores encontraron que la mujer tiene dos mutaciones notables que suprimen el dolor y la ansiedad

Jo Cameron, una mujer británica de 71 años, no siente dolor alguno ni ansiedad debido a una mutación genética recién descubierta, informó El Clarín.

De acuerdo con la investigación publicada este jueves en la revista médica internacional British Journal of Anaesthesia, todo comenzó cuando Cameron tomó conciencia de que había algo diferente en su percepción del dolor tras someterse a una delicada y dolorosa cirugía en la mano a la edad de 65, ya que en ese momento para los médicos era increíble que la mujer no necesitara de analgésicos. 

Luego del procedimiento, Cameron fue sometida a una serie de pruebas con especialistas en genética del University College London (UCL) y de la Universidad de Oxford, quienes determinaron que tenía dos mutaciones notables que “suprimen el dolor y la ansiedad, mientras aumentan la felicidad y, aparentemente, el olvido y la curación de heridas”.

Según el informe, la primera mutación que los científicos detectaron reduce la actividad de un gen llamado FAAH, el que produce una enzima que descompone la anandamida, una sustancia química en el cuerpo que es fundamental para la sensación de dolor, el estado de ánimo y la memoria.

La segunda mutación fue un fragmento faltante de ADN que desconcertó a los científicos al principio. Sin embargo, luego de un análisis más detallado, las pruebas mostraron la “eliminación” de un gen cercano, previamente desconocido, que los científicos denominaron FAAH-OUT, el cual funciona como un control de volumen en el gen FAAH.

El médico James Cox, del UCL y uno de los autores del artículo, señaló que los investigadores notaron que Cameron tenía un “particular genotipo” que reduce la actividad de un gen.

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“Ahora que hemos descubierto cómo este nuevo gen identificado funciona, esperamos hacer más progresos en nuevos tratamientos” contra el dolor, sentenció.

Los especialistas han podido observar en análisis de laboratorio que los ratones que no tienen el gen FAAH presentan un nivel más bajo de sensación de dolor y ansiedad.

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Etiquetas: Mutación Genética
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